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16 Fev 2021
Câmara de Gaia associou-se à causa do Síndrome de Angelman
Edifício dos Paços do Concelho ficou iluminado de azul
A associação de Síndrome de Angelman Portugal lançou o desafio e a Câmara de Gaia aceitou. A 15 de fevereiro assinalou-se o Dia Internacional da Síndrome de Angelman e, numa ação de sensibilização e consciencialização, a nível mundial, vários edifícios públicos ficaram iluminados de azul, tal como aconteceu nos Paços do Concelho de Vila Nova de Gaia.
A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que se manifesta desde o nascimento, especificamente na ausência ou imperfeição do cromossoma 15. Esta ausência ou mutação vai impossibilitar a produção do gene UBE3A, que é a chave para permitir que as células, particularmente neurónios, passem sinais elétricos e químicos uns para os outros. As pessoas com Síndrome de Angelman têm um severo atraso no desenvolvimento cognitivo, motor e psicomotor, comunicam, mas não falam, distúrbios de sono, crises convulsivas e incapacidade de coordenação de movimentos.
Em Portugal já foram identificados mais de 70 casos, no entanto, dada a incidência (1:15.000 nascimentos) estima-se que o número real de casos ultrapasse os 500.
A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que se manifesta desde o nascimento, especificamente na ausência ou imperfeição do cromossoma 15. Esta ausência ou mutação vai impossibilitar a produção do gene UBE3A, que é a chave para permitir que as células, particularmente neurónios, passem sinais elétricos e químicos uns para os outros. As pessoas com Síndrome de Angelman têm um severo atraso no desenvolvimento cognitivo, motor e psicomotor, comunicam, mas não falam, distúrbios de sono, crises convulsivas e incapacidade de coordenação de movimentos.
Em Portugal já foram identificados mais de 70 casos, no entanto, dada a incidência (1:15.000 nascimentos) estima-se que o número real de casos ultrapasse os 500.